Anche l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli mette le proprie competenze a disposizione della gestione dell’emergenza COVID19: è infatti uno dei progetti finanziati complessivamente con 7 milioni di euro dalla Regione Campania. L’obiettivo del progetto è studiare, partendo dal materiale dei tamponi effettuati su pazienti nell’area di Napoli, l’evoluzione del genoma virale e la risposta delle cellule respiratorie dei pazienti all’infezione da Covid-19. Allo studio parteciperanno anche l’Istituto nazionale tumori “Fondazione Pascale”, l’Azienda Ospedaliera dei Colli – Ospedale Domenico Cotugno e l’Istituto zooprofilattico sperimentale (Izs) del Mezzogiorno.
A partire dall’inizio del 2020, il coronavirus SARS-CoV-2 si è rapidamente diffuso in tutto il mondo: ad oggi sono oltre 5 milioni i casi confermati, di cui quasi 230mila in Italia. La conferma diagnostica viene effettuata tramite tampone faringeo, ovvero un prelievo tramite un bastoncino cotonato di materiale biologico (mucosa) presente nelle prime vie respiratorie. Il campione viene successivamente analizzato tramite PCR, una tecnica comunemente usata in laboratorio per amplificare specifiche sequenze di acidi nucleici (Dna o Rna), che in questo caso consente di determinare la presenza e la quantità dell’Rna che costituisce il genoma del virus.
Nel corso degli anni il Tigem ha messo a punto delle specifiche tecnologie per l’analisi degli acidi nucleici, tramite approcci di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, o NGS). Soltanto nel biennio 2018-2019 l’istituto ha analizzato più di 5000 campioni di RNA per scopi di ricerca biomedica, mentre nel 2019 proprio sulla base di queste competenze nel campo dell’analisi dell’Rna la Fondazione Telethon ha costituito a Pozzuoli la società Next Generation Diagnostic srl, per tradurre tale esperienza in strumenti diagnostici per malattie genetiche e oncologiche.
Nell’ambito del progetto promosso dalla Regione Campania, per il quale riceveranno un finanziamento di 500mila euro, Tigem e NGD analizzeranno il materiale genetico estratto dai tamponi nasali o faringei di pazienti positivi al virus SARS-CoV-2: il valore aggiunto sarà rappresentato dalla possibilità di analizzare in modo rapido, economico e simultaneo l’RNA non solo di origine virale ma anche quello delle cellule dell’epitelio respiratorio dei pazienti e di eventuali altri microbi presenti (ad esempio altri virus). Questo permetterà di ottenere diverse informazioni aggiuntive, in particolare:
grazie al sequenziamento dell’RNA virale, si potrà identificare lo specifico sottogruppo di SARS-CoV-2 presente nel campione e ricostruire “l’albero genealogico del virus” sulla base delle mutazioni acquisite nel periodo di diffusione;
- grazie al sequenziamento dell’RNA delle cellule dei pazienti si potranno comprendere meglio i meccanismi molecolari innescati dal nuovo coronavirus nelle cellule infettate e di studiare la risposta dell’ospite all’infezione ai diversi stadi della malattia. L’obiettivo è di utilizzare tali informazioni per prevedere il decorso della malattia e la risposta a vari tipi di terapie. Inoltre, questo approccio sperimentale consentirà di individuare l’eventuale presenza di cellule specifiche del sistema immunitario attivate o richiamate in loco dall’infezione;
- grazie al sequenziamento dell’RNA di altre specie microbiologiche presenti nel tampone si potranno identificare altri fattori di comorbidità che potrebbero correlare con la gravità della sintomatologia osservata nei pazienti.
«Il nostro istituto, il Tigem, nasce per dare una risposta ai pazienti con malattie genetiche rare, malattie terribili che spesso vengono trascurate dai grandi programmi strategici di ricerca nazionali e internazionali» ha commentato Andrea Ballabio. «Tuttavia, in un momento di emergenza come questo è giusto che i nostri ricercatori scendano in campo con le loro competenze di genetica, genomica e biologia cellulare per unirsi agli sforzi che stanno facendo tutti gli altri ricercatori di altri settori. Nuove idee su come sconfiggere il virus, o come bloccarne la pericolosità, possono venire solo da uno sforzo comune fatto da ricercatori di esperienze diverse che possono quindi “aggredire” il problema partendo da diversi angoli. Insieme ce la faremo!»
Fondazione Telethon
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza), la beta talassemia, e due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
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